前些天，门诊碰到一位特殊的患者。雷女士是一位怀孕5周的孕妈妈，她看着手中的彩超单，表情突然凝重了起来，眼泪刷刷地往下掉。她告诉我说非常想要这个孩子，可是又很害怕。原来，雷女士第一胎生下的孩子在5岁时出现反复的关节出血，导致孩子关节活动障碍而残疾，到医院就诊后被诊断为血友病A。
雷女士的家族中并没有人得过这种疾病。她专门去做了基因检测，结果证实她是该病的致病基因携带者。所以这次她怀了二胎后，是既欢喜，又担心害怕。
在世界上，有这样一类特殊的群体，受点小伤就血流不止，换颗牙齿就有可能致命，想奔跑却只能静静站在窗前。由于凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，如果不能及时治疗，便可能会导致残疾，甚至危及生命……他们就是血友病患者，又被称为“玻璃人。
1. 血友病是什么？
血友病是一种凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。
2.准备怀孕了应该怎么做？
血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
女性血友病患者极少，怀孕后应在多学科医师指导下，制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期进行凝血因子替代治疗。
3.是否均有明确的家族史？
血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。血友病发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。
血友病与生俱来，伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，凝血因子替代治疗是目前最有效的止血和预防出血的措施。
雷女士听了我的仔细讲解后，逐渐平复了情绪，计划准备行产前诊断来明确胎儿是否携带了血友病的致病基因。
1989年世界血友病联盟将每年4月17日设定为“世界血友病日”，血友病现已纳入我国多项救治保障政策中，孕前接受遗传咨询，规范产检，降低出生缺陷的发生率，让我们一起迎接健康新生命的诞生。
